Trombofilija je poremećaj koagulacije krvi koji povećava sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka (tromba). Može biti urođena ili stečena, a rano prepoznavanje i pravovremena terapija su ključni za sprečavanje ozbiljnih komplikacija.

Faktori Rizika za Trombofiliju

Trombofilija se može razviti usled kombinacije genetskih i spoljnih faktora. Među glavnim faktorima rizika su:

• Genetski faktori: Nasledne mutacije poput faktora V Leiden, protrombinske mutacije (G20210A) i deficita proteina C, S ili antitrombina.
• Hormonski faktori: Upotreba oralnih kontraceptiva, hormonska terapija ili trudnoća.
• Stil života i zdravstvena stanja: Pušenje, gojaznost, dugotrajna nepokretnost, operacije i onkološka oboljenja.
• Porodična istorija: Prisutnost tromboza u porodici povećava rizik od pojave trombofilije.

Kako Nastaje Trombofilija?

Trombofilija se razvija kada je narušen prirodni balans između faktora koji podstiču i onih koji sprečavaju zgrušavanje krvi. Kod osoba sa ovim poremećajem, krv se lakše zgrušava, što može dovesti do pojave duboke venske tromboze (DVT), plućne embolije ili drugih ozbiljnih komplikacija.

Urođena (Nasledna) Trombofilija

Urođena trombofilija je posledica genetskih mutacija koje ometaju normalno zgrušavanje krvi. Najčešći oblici uključuju:

• Mutacija faktora V Leiden – najčešći uzrok nasledne trombofilije.
• Protrombinska mutacija (G20210A) – povećava rizik od stvaranja ugrušaka.
• Nedostatak proteina C, proteina S ili antitrombina – ključnih faktora u sprečavanju prekomernog zgrušavanja krvi.

Dijagnostika Trombofilije

Dijagnostika se sprovodi kroz laboratorijske analize i genetska testiranja, naročito kod osoba sa porodičnom istorijom tromboza ili neobjašnjivim tromboembolijskim incidentima. Najčešći testovi uključuju:

• D-dimer test – pokazatelj prisustva ugrušaka u organizmu.
• Testovi na faktore koagulacije – uključuju ispitivanje protrombinskog vremena (PT) i aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (aPTT).
• Genetski testovi – otkrivaju prisustvo mutacija kao što su faktor V Leiden i protrombinska mutacija.

Lečenje Trombofilije

Lečenje trombofilije zavisi od njenog uzroka i prisustva komplikacija:

• Antikoagulantna terapija: Lekovi poput heparina, varfarina ili novih oralnih antikoagulanasa (NOAK) koriste se za sprečavanje stvaranja novih ugrušaka.
• Preventivne mere: Promena načina života, prestanak pušenja i kontrola telesne težine značajno smanjuju rizik.
• Profilaktička terapija: U slučajevima visokog rizika, kao što su trudnoća ili operacije, primenjuje se preventivna terapija antikoagulansima.

Trombofilija je ozbiljan poremećaj koji može dovesti do opasnih komplikacija ako se ne dijagnostikuje i ne leči na vreme. Pravovremeni skrining, posebno kod osoba sa porodičnom istorijom tromboza, kao i konsultacija sa stručnjacima iz poliklinike, ključni su za očuvanje zdravlja.